Si en 2019 los defectos congénitos incidieron en una tasa de mortalidad infantil cifrada en 6,1 por cada mil nacidos vivos en Ciego de Ávila, la segunda más alta del país; el cierre de 2020 confirmó mayor eficacia en el diagnóstico prenatal por ultrasonido de estos trastornos y una disminución de las defunciones por causa genética.
Sara María Herrera Oliva, jefa del Servicio Provincial de Genética, explicó que se identificaron 60 casos, de ellos 43 fueron evaluados con un mal pronóstico para la vida debido a la presencia de anomalías, fundamentalmente, cardiovasculares, digestivas y renales. “Cuando esto sucede la indicación es interrumpir el embarazo, no obstante, la última palabra la tiene la familia. Fueron ocho las parejas que decidieron llevar a término la gestación y saber con antelación este resultado nos permitió garantizar el acompañamiento y las atenciones necesarias para el nacimiento. Las evoluciones, como alertamos, no han sido favorables.”
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Sobre la red de genética, que se teje desde la Atención Primaria de Salud hasta la Terciaria, descansa el diagnóstico precoz de defectos congénitos y otras enfermedades relacionadas con la evolución posnatal. Cada municipio cuenta con un Máster en Asesoramiento Genético y se insiste en que las parejas asistan a las consultas de planificación familiar y riesgo reproductivo cuando deciden tener un hijo.
Ante cualquier signo de alarma los casos derivan al Centro Provincial de Genética Médica, que aun con un espacio reducido y limitaciones económicas que han determinado el alcance de sus programas desde el inicio de la COVID-19, cumple su parte en lo referido al perfeccionamiento de la atención y al empuje de los índices de natalidad y sobrevivencia.
Bajo estos términos la jefa del Servicio Provincial de Genética Médica señaló como prioridad el programa de Electroforesis de Hemoglobina para identificar la presencia de la enfermedad denominada sicklemia; se han mantenido las consultas de genética clínica para dar seguimiento a los niños que así lo requieran luego del tamizaje neonatal, y los estudios citogenéticos —conocidos como la prueba del pincho— para embarazadas mayores de 37 años se han desarrollado en la provincia de Camagüey por la ausencia aquí de insumos imprescindibles.
Como antesala de cualquier estadística está el hecho de que los defectos congénitos pueden prevenirse con la ingestión adecuada de minerales, vitaminas y ácido fólico. Luego, pueden diagnosticarse más rápido y mejor si se valoran en su justa dimensión los riesgos preconcepcionales.