Jueves, 20 de junio de 2019 5:16 PM

La genética de la vida en Ciego de Ávila

Rosana y Ernesto acudieron al Centro Provincial de Genética Médica para desterrar cualquier duda con un ultrasonido y poder marchar a casa convencidos de que todo va bien con su bebé. Otros recorren un camino más largo y llegan remitidos desde los centros municipales con embarazos avanzados o con sus bebés en los brazos.

Sin embargo, suman demasiadas las parejas que llegan tarde o no saben ni entienden, por más que les expliquen, cómo obran los cromosomas o los genes hereditarios recesivos.

Quizás por eso pasan de la genética y de sus beneficios, al punto de que hoy la cadena de atenciones se resiente en el diagnóstico oportuno de los defectos congénitos, y en los últimos meses han sido varios los números negativos que han venido a “inquietar” los indicadores de salud de la provincia y, peor aún, la felicidad de muchísimas familias.

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Como ningún otro país del mundo, Cuba practica la Genética con un enfoque comunitario, a partir del cual cada municipio cuenta con un especialista en esta rama y un cronograma de estudios encaminado a detectar estas afectaciones de modo precoz; entre ellos se encuentran la búsqueda del padecimiento denominado sicklemia, ultrasonidos en el primer, segundo y tercer trimestre de la gestación, el alfafetoproteína, y la amniocentesis —conocida como la prueba del pincho— para las madres en edades extremas. Cada prueba tiene un fin diferente y arroja las primeras pistas.

Contradictoriamente, a pesar de los protocolos establecidos, no siempre el mecanismo marcha a punto. Hasta la fecha, 69 mujeres, producto a captaciones tardías en las áreas de salud, no acudieron al ultrasonido del primer trimestre. Para ese entonces, ya la genética habrá hecho lo suyo, para bien o para mal, y el futuro bebé tendrá corazón y sistema nervioso central, así como posibles defectos congénitos, que ya no serán identificados a tiempo.

Por otro lado, han sido nueve las que se negaron a someterse a la amniocentesis, procedimiento que, aun siendo invasivo, resulta primordial para quienes sobrepasan los 37 años de edad.

Los defectos congénitos se asocian a las malformaciones, aunque este no es el único modo en que suelen manifestarse, por eso, Dania Espinosa Lazo, Máster en Genética y directora de este servicio en el territorio, es categórica cuando dice que no tienen cura, aunque con una intervención oportuna las secuelas son menores y mayor la calidad de vida. Recuerda entonces que el padecimiento que causa un retraso mental grave, identificado en los primeros días de vida, puede corregirse.

Indica el Departamento de Estadística de Ciego de Ávila que las complicaciones más comunes son cardiovasculares y digestivas. En 2019, siete pequeños han nacido con defectos congénitos y de ellos solo uno ha fallecido, lo cual se traduce, también, en la pericia de los especialistas y su batalla por salvarlos.

Con un Sistema de Salud que aboga por la preservación de la vida a ultranza, se recomienda la terminación del embarazo cuando las afectaciones a la calidad de vida son inminentes e irreversibles. No obstante, la última palabra siempre la tienen los padres.

Se ha demostrado que la falta de minerales y vitaminas son algunas de las causas fundamentales de los defectos congénitos, de ahí que los especialistas califiquen al ácido fólico como “la vitamina de la vida” e indiquen su uso con seis meses o un año de antelación al embarazo.

Consumir ácido fólico contribuye a la prevención de defectos congénitos como los defectos de cierre del Tubo Neural, las...

Posted by Dirección Provincial de Salud Pública - Ciego de Ávila on Wednesday, April 24, 2019

Aun con un espacio reducido, con limitaciones económicas y sin el número ideal de profesionales, el Centro Provincial de Genética cumple su parte en lo referido al perfeccionamiento del servicio y al empuje de los índices de natalidad y sobrevivencia.

Por ejemplo, al quinto día de nacido, se le realiza al bebé el pesquisaje neonatal, y, además de los cuatro padecimientos habituales que busca, en este año se agregó el diagnóstico de la fibrosis quística, enfermedad genética que los padres desconocen portar hasta que no aparece por primera vez en la familia. De igual modo, durante los primeros tres meses de vida, en los centros municipales, se lleva a cabo la evaluación de los pequeños.

Valorar en su justa dimensión los riesgos preconcepcionales, o sea, planificar el embarazo, sigue siendo la mejor carta de triunfo. Después vendría la disciplina de la pareja en el seguimiento médico y la sagacidad de los especialistas a la hora de determinar qué y cómo, pues la vida se expresa y transcribe de modos muy diversos en los cromosomas de la genética.


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